Erbliche Netzhautdystrophien

Zu den Erkrankungen der Netzhaut (Neuralmembran) zählen viele genetisch bedingte, „erbliche“ Erkrankungen. Hereditäre Netzhautdystrophien sind eine Gruppe von Erkrankungen. Dazu gehören SELTENE Erkrankungen der Netzhaut genetischen Ursprungs, wie Retinitis pigmentosa (RP), Lebersche kongenitale Amaurose (LCA), Makuladystrophie nach Stargardt, Makuladystrophie nach Best, Achromatopsie, juvenile Retinoschisis usw.

Für eine genaue und zuverlässige ophthalmologische Diagnose ist häufig eine ophthalmologische Bildgebung (OCT) oder eine elektrophysiologische (ERG, VEP) Untersuchung erforderlich. Um die richtige Diagnose zu stellen, ist neben Untersuchungen auch ein Fachmann auf diesem Gebiet erforderlich!

Zusätzlich zur „routinemäßigen“ ophthalmologischen Untersuchung bietet unser Zentrum ophthalmologische Bildgebungstests (OCT, Autofluoreszenz) und elektrophysiologische Tests (ERG, VEP) sowie genetische Beratung und Probenahme an!

Erbliche Netzhautdystrophien werden durch einen Gendefekt oder eine Mutation verursacht. Die menschliche DNA ist ca. Es enthält 20.000 Gene, die für eine Art Protein kodieren. Fehler und Mutationen von Genen können asymptomatisch sein, verursachen jedoch häufig Krankheiten. Im Hintergrund erblicher Netzhautdystrophien wurden Mutationen in mehr als 400 verschiedenen Genen identifiziert. Es gibt Gene, die krankheitsspezifisch sind (ein Gen – eine Krankheit), während die Variation anderer Gene mehrere Krankheiten verursachen kann (ein Gen – mehrere Krankheiten). Gleichzeitig, z.B. Hintergrund der Retinitis pigmentosa ist eine Mutation in einem von über 100 Genen (eine Krankheit – mehrere Gene). Deshalb sind sowohl die ophthalmologische als auch die genetische Diagnostik wichtig!